O que é doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ)?

Embora existam alguns sintomas diferentes em cada uma das variantes da doença, CJD é caracterizada pelo aparecimento de demência em pessoas afectadas, e a demência progride lentamente, ou mais ou menos rapidamente, e está ligada à perda de memória e outros funções cognitivas, produzindo um estado de confusão mental. Em estágios avançados, os pacientes são acamados e completamente desativados. O resultado é fatal em todas as variantes conhecidas.

Há quatro estilos de Creutzfeld-Jakob:

• CJD esporádica
• Variante da CJD
• CJD Genética
• CJD iatrogênica.

Os estilos, sintomas e até mesmo as causas são diferentes.

CJD esporádica

CJD esporádica, descrita pela primeira vez em 1921, ocorre em todo o mundo e é a apresentação mais comum da doença. No entanto, ainda é muito rara, afetando uma pessoa por ano por milhão. No Reino Unido existem cerca de 50 a 60 casos por ano. A causa é desconhecida, mas não é devido à Encefalite Espongiforme (EEG), mais conhecida como "doença da vaca louca".

Variante da CJD

Esta doença, originalmente chamado de "nova variante da DCJ", está relacionada à Encefalite Espongiforme Bovina (BSE). Assim também é conhecido como o "EEG Humanos". O primeiro caso desenvolveu sintomas em 1994 e foi identificado em 1996. Em Fevereiro de 2001 o número de casos no Reino Unido é de 83.

Genética CJD

É uma forma extremamente rara de CJD, com uma mortalidade de 3 pacientes por ano no Reino Unido. Ela é herdada, não adquirida, há geralmente uma história familiar de doença.

CJD iatrogênica

O termo "iatrogenia" significa que a doença foi adquirida em consequência de um acidente médico. CJD foi transmitido inadvertidamente em tratamentos médicos e cirúrgicos. É uma doença rara, com 250 casos notificados em todo o mundo.

O que causa a DCJ?

Tipicamente, um gene normal (no cromossomo 20, o gene RPPN) em células do cérebro produz uma proteína príon normal, PrPC. Por alguma razão, uma modificação do CJD e o que você recebe é uma proteína anormal, PrPSc. Com o tempo, devido à perda de proteína normal, o acúmulo de proteínas anormais ou ambos os casos, a doença é estabelecida no cérebro, produzindo um demência progressiva e eventualmente fatal.

CJD Genética

Herdado de uma mutação genética do gene RPPN. O gene anormal produz uma forma diferente de PrPC que é convertido em PrPSc e provoca doenças. Não herda-se qualquer outra forma da doença de Creutzfeldt-Jakob.

Se uma pessoa herda um gene anormal PRNP de ambos os pais, é bastante propensos a desenvolver a doença. Se você herdar a partir de um único pai tem 50% de chance de desenvolver a doença, e também 50% de transmissão para seus filhos.

CJD esporádica

O mecanismo que provocou a alteração na proteína - Há duas teorias: de acordo com uma delas, a PrPC mudar PrPSc é espontânea. O outro, uma mutação espontânea de uma cópia do gene RPPN na célula cerebral pode produzir um PrPC anormal, que se transforma em PrPSc. A doença de Creutzfeldt-Jakob pode ser resultado de infecção esporádica, embora ainda não identificaram um fator ambiental.

CJD iatrogênica

Quando um indivíduo infectado com PrPSc de um paciente com CJD, uma modificação do PrPC normal PrPSc.

As formas mais freqüentes de infecção são:

Injeções de hormônio do crescimento humano:

por exemplo, o hormônio do crescimento humano extraídas de tecido humano em cérebro de cadáveres utilizados no tratamento de distúrbios do crescimento em crianças. Este tipo de hormônio tem sido substituído por hormônio de crescimento sintético, sem risco de contaminação.

Mater enxertos humanos da dura mater:

A dura-máter é uma membrana que cobre o cérebro (meninges) e foi usado como material de sutura em alguns tipos de intervenções cirúrgicas, recuperado de cadáveres humanos.

Menos comuns são aquelas que ocorrem como resultado de tratamentos:

• Intervenção neurocirúrgica
• Transplante de córnea
• Injeções de gonadotrofina coriônica humana (usado em tratamentos de fertilidade, geralmente recuperada a partir da urina de mulheres pós-menopáusicas).

Variante da CJD

Variante da doença de Creutzfeldt-Jakob está relacionada à encefalite espongiforme bovina (BSE).

• Primeiro, um número considerável de estudos científicos têm demonstrado que o mesmo agente provoca encefalite espongiforme bovina, tanto como CJD variante.
• Segundo, há fortes de evidências sugerindo que o agente é transmitido de vacas para humanos. Não há outra teoria razoável que sugere uma diferente fonte de infecção para produzir a doença em ambos.
• Em terceiro lugar, a teoria mais importante (embora não comprovada) é a transmissão da infecção do gado para os seres humanos através dos alimentos, carnes, provavelmente processados ??industrialmente (salsichas, hambúrgueres). A partir de 1995 permitiu que a carne utilizada nos preparados industrialmente usasse osso da coluna vertebral. Este produto, incluindo o tecido da medula espinhal aumenta potencialmente o risco de infecção. Não há nenhuma evidência de que o músculo (carne magra) dos bovinos cause risco de encefalite espongiforme.

Quais são os sintomas da doença de Creutzfeldt-Jakob?

CJD esporádica

O paciente apresenta sintomas típicos de uma demência rapidamente progressiva, com comprometimento da memória e outras funções cognitivas, produzindo um estado de confusão mental. Antes de apresentar sintomas de demência, alguns pacientes têm ataxia progressiva (distúrbios de coordenação e equilíbrio), e cegueira cortical (cegueira devido à alteração secundária de células do cérebro responsável pela visão de processamento). No início há um distúrbio na marcha e em pé. São freqüentes agitação movimentos involuntários, chamados mioclonias. É grave e progressiva perturbação da linguagem, permanecendo imóvel e mudo nos estágios mais avançados da doença.

CJD Genética

O curso clínico varia rapidamente como na CJD esporádica, uma demência progressiva, mais gradual neste caso.

CJD iatrogênica

Seu curso é geralmente rápido, semelhante à CJD esporádica. No entanto, em casos causada por hormônio de crescimento humano o curso é diferente, com aparecimento de ataxia cerebelar progressiva (instabilidade, desequilíbrio na marcha, incoordenação). Nos estágios posteriores da doença, às vezes até em fase terminal sintomas de demência aparecem.

Variante da CJD

Na primeira se manifesta com sintomas de tipo psicológico: mudanças de comportamento, depressão, ansiedade e mudanças na esfera social. Pacientes também podem desenvolver ilusões, idéias de referência e alucinações auditivas ou visuais. Muitas vezes, os parentes e médicos acham que, em princípio, há uma causa psiquiátrica ou psicológica para explicar essa condição.

Alguns pacientes experimentam formigamento, dormência, queimação, ardor ou frieza. Como isso pode estar associado com depressão e ansiedade podem ser diagnosticados como equivicadamente doença psiquiátrica.

Depois de várias semanas ou mesmo meses, característicos sintomas neurológicos, como perda de memória, desequilíbrio, falta de jeito e instabilidade.

A doença progride até um certo grau de demência, incoordenação e aumento da ocorrência de movimentos involuntários (tremor) do tipo mioclônica, levando o paciente a um estado de exaustão total e necessitam de cuidados de enfermagem permanentes.

Como é a CJD diagnosticada?

Não existe um teste para diagnosticar CJD que não seja invasivo. O diagnóstico definitivo é alcançado por exame neuropatológico do tecido cerebral sob um microscópio que está estudando amostras do cérebro do paciente. Isto, obviamente, só pode ser feito após a morte do paciente, na autópsia, o diagnóstico é, portanto, post-mortem.

Você pode fazer uma biópsia do cérebro para chegar a uma conclusão, mas este procedimento é arriscado e nem sempre eficaz.

Há critérios clínicos amplamente validados, com base nos sintomas característicos da doença e do resultado das investigações, que permitem que os casos suspeitos sejam classificados como "provável" ou "possível".

CJD esporádica

O diagnóstico de "provável CJD esporádica" é bem sucedido, confirmada na autópsia em 95% dos casos. Não há achados anormais no sangue e Rx. Os três testes mais importantes são:

• Cérebro scan: Isto é feito para descartar outras doenças. Este teste é de rotina, embora a ressonância magnética possa mostrar achados anormais em dois locais no cérebro (o chamado núcleo caudado e putâmen). Sem ser absolutamente específico e observadas em todos os casos de CJD esporádico é muito útil como uma ajuda em um caso suspeito.
• Eletroencefalograma (EEG): EEG (registro da atividade elétrica cerebral) é anormal em CJD esporádica, com um layout típico na maioria dos pacientes. Embora possa ser visto em alguns outros distúrbios cerebrais, é uma ajuda muito importante no diagnóstico de um caso "provável".
• CSF: líquido cefalorraquidiano, que banha o cérebro ea medula espinhal, uma amostra obtida por punção lombar. A principal alteração é o aumento, de leve a moderado em proteínas, mas pode ser normal. No entanto, um aumento no nível de proteína do cérebro 14-3-3 no líquido cefalorraquidiano é um dado valioso para o diagnóstico clínico.

CJD Genética

Existe uma história familiar de doença. A detecção de um gene anormal TJCE reconhecido permite um diagnóstico preciso.

CJD iatrogênica

O diagnóstico é baseado em uma história clínica com sintomas característicos associados com a história de um fator de risco reconhecido (como pré-tratamento com hormônio de crescimento humano). Outras possibilidades devem ser excluídas por investigação apropriada.

Variante da CJD

Geralmente é o diagnóstico seguro da "variante da DCJ provável." Até o momento todos os casos foram confirmados por autópsia. No entanto, nem todos os casos atendem os critérios para a "provável" e alguns pacientes podem acabar em uma outra doença. Para ter a certeza absoluta é investigar o tecido cerebral.

Sem anormalidades em exames de sangue ou Rx. Análise do líquido cefalorraquidiano EEG e são úteis, embora não tanto como CJD esporádica. A análise negativa do fluido não exclui o diagnóstico, e um teste positivo pode indicar alguma outra doença.

Os dois testes mais importantes são:

• Scan do Cérebro: o estudo de imagens cerebrais, especialmente a RM, pode excluir outras doenças. Mais de 75% dos casos de ressonância magnética mostra uma mudança em uma região do cérebro chamada tálamo. Há um achado específico, mas um neurologista experiente pode excluir outras doenças. A ausência dessa alteração não exclui o diagnóstico.
• Biópsia de Amígdalas: apenas sob a forma variante da DCJ a proteína anormal pode ser encontrada em alguns tecidos fora do cérebro, incluindo as amígdalas. A biópsia da mesma ajuda no diagnóstico da variante da DCJ. Uma biópsia positiva para classificar o caso como "provável", embora não um diagnóstico absoluto. Um resultado negativo não exclui a doença.

O que mais você pode fazer?

Há outras possíveis causas de perda de memória, demência, ataxia e outras características da CJD. Por exemplo, doença de Alzheimer é lentamente progressivo, com sintomas que não seja perda de memória e demência de início tardio. Ocasionalmente pode ser confundido com CJD esporádica. Além disso, os sintomas iniciais da CJD variante podem ser confundidso com transtornos psiquiátricos, como ansiedade, ataques de pânico, depressão e esquizofrenia.

O que pode o médico fazer?

Geralmente o primeiro médico consultado é um clínico geral, que terá de enfrentar as doenças comuns diagnosticados em mente, geralmente tratável, causa dos sintomas iniciais. No entanto, ele terá que consultar especialista, um neurologista ou um neuropsiquiatra em geral.

Em casos familiares e / ou fatores genéticos podem ser importantes para se referir a família a um especialista para obter informações e aconselhamento.

Qual é o tratamento disponível?

Não existe um tratamento para curar a doença em qualquer de suas variantes, ou alterar seu curso. Você pode controlar alguns sintomas como insônia, agitação, depressão ou ansiedade por meio de tratamentos convencionais.

E o prognóstico?

Todas as formas de CJD são progressivas e fatais. A duração da doença depende da variante em questão.

CJD esporádica

A maioria dos pacientes morre nos primeiros seis meses após o primeiro sintoma. Há casos de algumas semanas e também alguns casos ter sobrevivido um ano.

Variante da CJD

A doença dura cerca de 14 meses. O mais rápido caso registrado durou seis meses eo maior 38 meses.

CJD iatrogênica

A maioria dos pacientes cirúrgicos está associado a uma transmissão de sobrevivência semelhantes à forma esporádica. Casos envolvendo o hormônio do crescimento humano têm uma sobrevida de cerca de 8 meses.

Genética CJD

A duração varia entre o curso rápido de vários anos a formas esporádicas de sobrevivência.

Membros da família têm dificuldade para cuidar de pacientes em ambos os formulários de apresentação de CJD, especialmente problemas de comportamento e mudanças de personalidade. Conforme a doença progride, o paciente apresenta aumento do grau de demência, é imobilizado e incapaz gradualmente, exigindo cuidados contínuos por especialistas.

As complicações mais freqüentes da doença incluem incontinência urinária e fecal, infecções do trato urinário, feridas na pele e pneumonia.

As famílias precisam de apoio médico, emocional e de enfermagem, especialmente se cuidar do paciente em casa. Este cuidado deve ser aconselhado e assistido, sempre que possível pelo Centro de Saúde e equipamento hospitalar para atendimento domiciliar.