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Dra. Bibiana Mello de Oliveira

Geneticista mais

Porto Alegre 2 endereços

Número de registro: 40141RS - RQE 32594

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Experiência

Médica geneticista com residência, mestrado e doutorado na área. Atendimentos pediátricos e adultos em Genética Médica, na Casa dos Raros e Santa Casa de Porto Alegre.

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R
Opinião Verificada
Local: Santa Casa de Porto Alegre...mais • Aconselhamento Genético menos

Dra Bibiana Mello faz um atendimento impecável. Uma excelente profissional, acompanha o tratamento do meu filho há vários anos. Confio e recomendo. Atendimento humanizado, competência e responsabilidade.

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Dúvidas respondidas

3 dúvidas de pacientes respondidas na Doctoralia

Essa doença Doença Da Deficiência Do Complexo De Piruvato Desidrogenase tem haver com o grau de parentesco dos pais ?

Olá, a deficiência de piruvato desidrogenase (PDH) é uma condição genética que tem herança chamada autossômica recessiva. Isso quer dizer que para uma pessoa ter a doença tem de herdar duas cópi...maisas alteradas do mesmo gene (uma cópia do pai e uma cópia da mãe). Todos somos portadores de mutações em alguns genes, mas na população em geral é pouco comum as pessoas serem portadoras de mutações nos mesmos genes. Isto é diferente quando os pais têm antecedentes em comum, caso em que a chance de terem mutações nos mesmos genes pode ser muito superior. Então é possível sim que haja relação com o histórico de consanguinidade (parentesco entre os pais). Para completo esclarecimento é fundamental procurar um(a) médico(a) geneticista para receber aconselhamento genético preciso e dirigido caso a caso. menos

Dra. Bibiana Mello de Oliveira

Pergunta sobre Adrenoleucodistrofia

Por que eu sou portadora de Adrenoleucodistrofia se a minha mãe não é?

Olá, no caso de seu pai ser totalmente assintomático, ainda existe a possibilidade de você ter uma alteração genética chamada "de novo". "Mutação de novo" é o termo usado para uma nova mutação q...maisue não foi herdada de nenhum dos pais.
Pelo menos 4% dos indivíduos com Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X têm uma variante "de novo". Não é algo frequente, mas pode sim ocorrer.
Para mais informações e uma revisão detalhada da história clínica e familiar procure um médico geneticista. menos

Dra. Bibiana Mello de Oliveira
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Perguntas frequentes